Il NIPTtest (detto anche test del DNA fetale o cfDNA) e’ un test di screening che si esegue sul sangue materno da cui viene estratto ed analizzato il DNA libero fetale di origine placentare.
E’ dimostrato che il NIPT può essere utilizzato, per tutte le donne in gravidanza e che, per la trisomia 21, è un test di calcolo del rischio più accurato (più sensibile e più specifico, quindi con meno falsi negativi e meno falsi positivi) rispetto ai test “tradizionali” cioè i test combinato/integrato/tri-test.
Sul DNA libero fetale è possibile andare a valutare, con diversa sensibilità e specificità, non solo il rischio di trisomia del cromosoma 21 ma anche di trisomia dei cromosomi 18 e 13, individuare i cromosomi sessuali, studiare tutti i cromosomi, e alcune sindromi da microdelezione o microduplicazione.
È indispensabile che l’esame sia effettuato da un Laboratorio certificato e che la donna/coppia sia correttamente informata dei vantaggi/svantaggi del test.
Il prelievo puo’ essere eseguito direttamente in studio, previa consulenza informativa ed ecografia con lo studio della anatomia fetale del primo trimestre di gravidanza.
Il risultato del test sarà, poi, discusso con la paziente/coppia.